Malattie cardiache: come sapere se è necessario sottoporsi a un test di rischio poligenico

I professionisti medici possono utilizzare diversi approcci per determinare il rischio di malattie cardiache di una persona, inclusi esami del sangue, scansioni TC ed elettrocardiogrammi.

Ma c'è un altro test che sta diventando sempre più popolare: i punteggi di rischio poligenico.

I punteggi di rischio poligenico implicano l’analisi dei geni di una persona per vedere se esistono varianti, poiché le variazioni possono indicare la probabilità di sviluppare una determinata malattia.

Oltre alle malattie cardiache, i punteggi di rischio poligenico possono essere utilizzati per determinare problemi come il cancro, il diabete e l'Alzheimer.

Questo tipo di test è relativamente nuovo ed è entrato in uso per la prima volta a metà degli anni 2000.

Ma cosa comportano esattamente i punteggi di rischio poligenico e chi dovrebbe prendere in considerazione questo tipo di test?

Sottoporsi a punteggi di rischio poligenico è (relativamente) indolore e comporta un semplice esame del sangue o un tampone dall'interno della guancia.

Il DNA in questo campione viene quindi analizzato per individuare eventuali varianti, ottenendo "un punteggio che indica quanto è alto il rischio di contrarre malattie cardiache o se il rischio è maggiore", ha spiegato la dott.ssa Christie Ballantyne, cardiologa del Baylor. College of Medicine e Texas Heart Institute e direttore del Centro per la prevenzione delle malattie cardiometaboliche presso BCM.

A seconda del problema sanitario in esame, il numero di geni valutati può variare da centinaia a migliaia, ha affermato il dottor Geoffrey D. Barnes, cardiologo e specialista in medicina vascolare presso l'Università del Michigan Health System, portavoce della Giornata mondiale della trombosi, e consulente presso diverse aziende farmaceutiche.

"Ogni variante genetica può contribuire solo in piccola parte al rischio di malattie cardiache", ha affermato. "Ma, se combinati, questi geni possono aiutare a spiegare un significativo grado di rischio di sviluppare blocchi nelle arterie coronarie del cuore."

I professionisti medici possono utilizzare i dati del punteggio di rischio poligenico in diversi modi chiave.

"L'idea è quella di utilizzare le informazioni derivate dai test PRS per inaugurare un piano di gestione più personalizzato, tenendo conto della firma genetica unica di un individuo", ha spiegato il dottor Rigved Tadwalkar, un cardiologo certificato presso il Providence Saint John's Health Center di Santa Monica, California.

I medici potrebbero consigliare un monitoraggio più attento o più frequente se un individuo ha un punteggio di rischio poligenico elevato per le malattie cardiache. "L'aumento dei punti di contatto consente una maggiore individuazione delle malattie cardiache in una fase precedente", ha detto Tadwalkar.

Inoltre, se un punteggio di rischio poligenico mostra che qualcuno ha una maggiore probabilità di arresto cardiaco in futuro, il suo punteggio può aiutare i medici a determinare i tempi e l’intensità degli sforzi preventivi, ha detto Ballantyne a Healthline.

Ad esempio, quando le misure sullo stile di vita (come una dieta migliore) non aiutano a migliorare la pressione alta nei pazienti con un PRS [punteggio di rischio poligenico] elevato, i dati "potrebbero essere utili per decidere quando aggiungere un farmaco", ha aggiunto.

Se sei un paziente, sottoporsi a punteggi di rischio poligenico e conoscere il rischio di malattie cardiache può aiutarti a prendere decisioni relative allo stile di vita che potrebbero aiutare a ridurre il rischio di sviluppare problemi in seguito.

"Abbiamo visto individui con un cattivo PRS [punteggio di rischio poligenico] che hanno cambiato il loro stile di vita per seguire una dieta migliore, fare più esercizio fisico o smettere di fumare per aumentare le loro possibilità di avere meno eventi cardiaci", ha detto Ballantyne.

I punteggi di rischio poligenico possono essere utili per aiutare sia i pazienti che il personale medico a prendere decisioni più informate. Tuttavia, lo strumento non è perfetto al 100% e gli esperti concordano sul fatto che presenta degli svantaggi.

Per cominciare, i punteggi di rischio poligenico non sono una palla magica e i risultati non sono definitivi. "Un PRS elevato non garantisce che qualcuno svilupperà malattie cardiache", ha detto Tadwalkar. "E, al contrario, un punteggio basso non significa che non lo faranno."

E continua: "Per questo motivo è necessario interpretare i risultati con cautela e nel contesto di altri fattori di rischio".

Pertanto, la giuria non ha ancora deciso dove collocarsi rispetto ad altri test predittivi. Mentre alcuni studi hanno dimostrato che i punteggi di rischio poligenico sono un indicatore affidabile, altri hanno avuto risultati meno positivi.